Симптоми, які не можна пропустити

Первинний імунодефіцит - захворювання, про яке багато хто не знає.Напередодні Всесвітнього тижня первинних імунодефіцитів (22-29 квітня 2012) на сайті благодійного фонду допомоги дітям з порушеннями імунітету «Соняшник», засновником якого є кінорежисер Тимур Бекмамбетов, опубліковано Відкритий лист. Підписи під ним поставили більше 50 відомих людей Росії. Серед них заслужені лікарі, керівники громадських організацій, науковці, депутати, відомі діячі культури та мистецтва, а головне - батьки, що втратили дітей.

Анна Щербина завідуюча відділом клінічної імунології та алергології Федерального науково-клінічного центру дитячої гематології, онкології та імунології імені Дмитра Рогачова МОЗ РФ

Автори листа звернулися до всіх російським медикам із закликом брати участь в національній програмі з підвищення обізнаності та поширення насторожують ознак первинних імунодефіцитів, якими в нашій країні за існуючою світовою статистикою страждає понад 150 тисяч осіб.
Подібний підхід відмінно зарекомендував себе в західних країнах, де відсоток своєчасного виявлення захворювання досягає 80%. На відміну від Росії, де на сьогоднішній день офіційний підтверджений діагноз «Первинний імунодефіцит» мають лише 1500 осіб, а запізнення з постановкою діагнозу, на думку клінічних імунологів, в окремих випадках перевищує 5 років. При цьому своєчасний діагноз не тільки дає пацієнтові шанс на повноцінне життя, але і скорочує витрати бюджету на кожного хворого в п`ять разів.
За словами керівника відділень іммунопатологіі дорослих та інтенсивної терапії клініки Інституту імунології Росії, заслуженого лікаря РФ, професора Тетяни Латишевої, генетичні дефекти імунної системи є причиною підвищеної сприйнятливості до широкого кола інфекцій, що вражають шкіру, вуха, легкі, кишечник і інші частини тіла. Якщо первинний імунодефіцит не розпізнає при діагностуванні, імунна система потрапляє під загрозу, що приводить до розвитку хронічних захворювань, злоякісних пошкоджень внутрішніх органів, інвалідності, зниження працездатності і якості життя для пацієнтів і їх сімей.

В кінцевому підсумку для багатьох російських дітей діагноз «Первинний імунодефіцит» сьогодні стає смертним вироком.
Для того щоб переломити ситуацію в країні співробітники благодійного фонду «Соняшник» спільно з провідними вітчизняними лікарями-імунологами та представниками міжнародних благодійних організацій розробили 12 насторожують ознак первинних імунодефіцитів. Інформація про них буде запропонована всім практикуючим лікарям для вивчення і застосування в роботі з населенням, з тим, щоб вони змогли оперативно виявляти захворювання і направляти пацієнтів на діагностику до фахівців.

Насторожувати первинних імунодефіцитів У ДІТЕЙ

1. Позитивні дані про спадковий анамнезі по ПІД.2. Вісім або більше гнійних отитів протягом року.3. Два або більше важких синуситу протягом року.4. Дві або більше пневмонії протягом року.
5. Антибактеріальна терапія, що проводиться більш 2 місяців, без ефекту.
6. Ускладнення при проведенні вакцинації ослабленими живими вакцинами (БЦЖ, поліомієліт).
7. Порушення перетравлення в період грудного віку.
8. Рецидивирующие глибокі абсцеси шкіри і м`яких тканин.
9. Дві або більше генералізовані інфекції (менінгіт, остеомієліт, септичний артрит, емпієма плеври, сепсис).
10. Персистирующая кандидозний інфекція шкіри і слизових у дітей старше 1 року.
11. Хронічна реакція трансплантат-проти-господаря (наприклад: неясні еритеми у дітей грудного віку).
12. Рецидивирующая системна інфекція, викликана атиповими мікобактеріями (не тільки одноразові шийні лімфаденіти).

У ДОРОСЛИХ

1. Часті гнійні отити (не менше 3-4 разів протягом одного року).
2. Часті синусити, що протікають у важкій формі.
3. Важкий перебіг бронхо-легеневої патології з частими рецидивами.
4. Повторні глибокі абсцеси шкіри або внутрішніх органів.
5. Необхідність в тривалій іноді внутрішньовенної терапії антибіотиками для купірування інфекції (до 2 місяців і довше).
6. Перенесені не менше 2 разів глибокі інфекції, такі як менінгіт, остеомієліт, целюліт, сепсис.
7. Атипове протягом гематологічних захворювань.
8. Атипове перебіг аутоімунних захворювань.
9. Рецидивуючі системні інфекції, викликані атиповими мікобактеріями.
10. Рецидивуючі опортуністичні інфекції (Pneumocystis carinii і ін.).
11. Повторні діареї.
12. Наявність у родичів первинних імунодефіцитів, ранніх смертей від важких інфекцій або одного з перерахованих вище симптомів.
При наявності двох і більше ознак хворому необхідна консультація клінічного імунолога - алерголога!

Первинні імунодефіцити (ПІД) - група важких генетично детермінованих захворювань, викликаних порушенням одного або декількох імунних механізмів захисту. На сьогоднішній день ідентифіковано більш 250 різних форм ПІД. Серед них Важкий комбінований імунодефіцит (ТКИН), синдром Віскотта - Олдріча, сидром Діджорджіо, агаммаглобулинемия, Загальна вариабельная імунна недостатність, хронічна гранулематозная хвороба тощо. У зв`язку з виявленням більше 170 генних дефектів, що лежать в основі багатьох імунодефіцитів і можливістю їх пізньої маніфестації, в тому числі і у дорослих, стало очевидно, що ПІД - не настільки рідкісне захворювання, яким воно вважалося до цих пір. Поточні рівні світової діагностики показують, що 1 з 8-10,000 людей є носієм Первинного імунодефіциту на генетичному рівні, але їх реальна поширеність може досягати співвідношення 1: 250-1: 500, За оцінками провідних імунологів, більше 90% хворих ПІД в Росії вмирає недіагностірованнимі .

Благодійний Фонд допомоги дітям з порушеннями імунітету ПОДСОЛНУХ з 2007 року забезпечує життєво необхідним дорогим лікуванням дітей у віці до 18 років, які страждають небезпечними для життя захворюваннями імунної системи.
Засновники фонду: Тимур Бекмамбетов - режисер, продюсер, сценарист і Варя Авдюшко - продюсер, художник по костюмах. Під опікою фонду знаходяться більше 600 дітей з усіх регіонів Росії.